ALMG - Les Clayes sous BoisALMG - Les Clayes sous Bois
  • ACTUALITES
  • Animations
    • New reportages
      • Les reportages mémorisés
    • Les dernières activités
      • La mémoire des activités
  • TELETHON
    • DERNIER TELETHON
    • Téléthons précédents
      • Téléthon 2020
      • Téléthon 2019-2018
      • Téléthon 2017-2016
      • Téléthon 2015-2014
    • les remerciements
  • Vide grenier
  • INFOS
    • Infos ALMG
      • Les réunions
      • Les manifestations
    • Infos AFM Téléthon
    • La page du trésorier
  • La recherche AFM
    • Nostalgie
    • C V
    • La recherche
    • Les résultats
  • Medias
    • Vidéos
      • Vidéo 2021
      • Vidéos 2019-2018
      • Vidéos 2017+Sido+Zazie
      • Vidéos 2016+Sido
      • Vidéos 2015-2014+Sywan
      • Vidéos anciennes
    • Photos
      • Photos Telethon 2016
      • Photos Telethon 2015
        • Les Bénévoles
      • Photos Telethon 2014
      • Photos Telethon 2011
      • Photos Telethon 2010
      • Photos Telethon 2006
      • Photos Telethon 2005
  • Partenariat

Page suivante  ⇒

La recherche fondamentale – Les études in vitro

Pour mettre au point un traitement, les chercheurs doivent trouver l’origine de la maladie et en comprendre les mécanismes. Ainsi, si la pathologie est d’origine génétique, ce qui est le cas de la majorité des maladies rares, il faut identifier le ou les gène(s) porteur(s) d’anomalies. Les généticiens analysent (séquencent) alors des gènes déjà connus pour être impliqués dans des maladies, ou l’ensemble du génome du malade. Pour comprendre les mécanismes de la pathologie, les chercheurs s’appuient sur un grand nombre d’analyses — imagerie, histopathologie, biochimie, criblage, etc. — effectuées sur les tissus des malades, des cellules saines ou malades et des petits animaux modèles comme la drosophile (mouche à vinaigre), le poisson-zèbre, le ver nématode. Une fois les mécanismes identifiés, ils peuvent concevoir et proposer des traitements potentiels. 

Les maladies rares

Maladie autoimmune rare

  • Lupus érythémateux disséminé.
  • Maladies rares du cerveau et du système nerveux
  • Maladie de Sanfilippo.
  • Sclérose en plaques.
  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot
  • Syndrome de Phelan-McDermid.

 

Maladie rare du foie

  • Maladie de Crigler Najjar
  •  
  • Maladies du muscle

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophies musculaires des ceintures

  • Dystrophie musculairedes ceintures R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) ou Calpaïnopathie.
  • Dystrophie musculairedes ceintures R3 liée à l’alpha-sarcoglycane (ex-LGMD2D) ou Alphasarcoglycanopathie
  • Dystrophie musculairedes ceintures R5 liée au gamma-sarcoglycane (ex-LGMD2C) ou Gammasarcoglycanopathie.
  • Dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à la FKRP (ex-LGMD2I
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Autres maladies rares des muscles

  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP
  • Maladie de Pompe ou glycogénose de type II.
  • Myopathie myotubulaire.
  • Myosite à inclusions
  • Maladies rares de la peau
  • Épidermolyse bulleuse dystrophique
  • Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
  • Ulcères cutanés de la drépanocytose.

Maladie rare du sang

  • Anémie de Fanconi.
  • Maladies rares du système immunitaire
  • Déficit en adénosine désaminase (ADA-SCID.
  • Déficit en Artémis.
  • Déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X
  • Granulomatose septique chronique liée à l’XSyndrome de Wiskott-Aldrich

Maladies rares de la vue

  • Neuropathie optique de Leber (LHON).
  • Rétinites pigmentaires

           Mercredi  25 mai 19h30

Dimanche 3 juillet

                  VIDE GRENIER ALMG

Dimanche 4 septembre     FORUM

En octobre   FOIRE  livres et jouets 

Mentions légales

Ggla

Association loi 1901

Hébergement

OVH

SAS au capital de 10 000 000 €
RCS Roubaix – Tourcoing 424 761 419 00045
Code APE 6202A
Siège social : 2 rue Kellermann – 59100 Roubaix – France.

Conception et réalisation technique

ACONAI

SAS au capital de 5 000 €

RCS Versailles B 528 633 266

Code APE 6209Z

Siège social : 38 rue Maurice Jouet- 78340 Les Clayes sous Bois – France

http://www.aconai.fr

Mises à jour

Roger BLIN (webmaster)

rb.almg78@free.fr

Meta
  • Connexion
  • Flux des publications
  • Flux des commentaires
  • Site de WordPress-FR
Recherche
Copyright © Company Name, Inc.