La recherche fondamentale – Les études in vitro
Pour mettre au point un traitement, les chercheurs doivent trouver l’origine de la maladie et en comprendre les mécanismes. Ainsi, si la pathologie est d’origine génétique, ce qui est le cas de la majorité des maladies rares, il faut identifier le ou les gène(s) porteur(s) d’anomalies. Les généticiens analysent (séquencent) alors des gènes déjà connus pour être impliqués dans des maladies, ou l’ensemble du génome du malade. Pour comprendre les mécanismes de la pathologie, les chercheurs s’appuient sur un grand nombre d’analyses — imagerie, histopathologie, biochimie, criblage, etc. — effectuées sur les tissus des malades, des cellules saines ou malades et des petits animaux modèles comme la drosophile (mouche à vinaigre), le poisson-zèbre, le ver nématode. Une fois les mécanismes identifiés, ils peuvent concevoir et proposer des traitements potentiels.
Les maladies rares
Maladie autoimmune rare
- Lupus érythémateux disséminé.
- Maladies rares du cerveau et du système nerveux
- Maladie de Sanfilippo.
- Sclérose en plaques.
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot
- Syndrome de Phelan-McDermid.
Maladie rare du foie
- Maladie de Crigler Najjar
- Maladies du muscle
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophies musculaires des ceintures
- Dystrophie musculairedes ceintures R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) ou Calpaïnopathie.
- Dystrophie musculairedes ceintures R3 liée à l’alpha-sarcoglycane (ex-LGMD2D) ou Alphasarcoglycanopathie
- Dystrophie musculairedes ceintures R5 liée au gamma-sarcoglycane (ex-LGMD2C) ou Gammasarcoglycanopathie.
- Dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à la FKRP (ex-LGMD2I
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Autres maladies rares des muscles
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP
- Maladie de Pompe ou glycogénose de type II.
- Myopathie myotubulaire.
- Myosite à inclusions
- Maladies rares de la peau
- Épidermolyse bulleuse dystrophique
- Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
- Ulcères cutanés de la drépanocytose.
Maladie rare du sang
- Anémie de Fanconi.
- Maladies rares du système immunitaire
- Déficit en adénosine désaminase (ADA-SCID.
- Déficit en Artémis.
- Déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X
- Granulomatose septique chronique liée à l’XSyndrome de Wiskott-Aldrich
Maladies rares de la vue
- Neuropathie optique de Leber (LHON).
- Rétinites pigmentaires
Mercredi 1er dec. 2021 19h30
