La recherche – ALMG – Les Clayes sous Bois

La recherche fondamentale – Les études in vitro

Pour mettre au point un traitement, les chercheurs doivent trouver l’origine de la maladie et en comprendre les mécanismes. Ainsi, si la pathologie est d’origine génétique, ce qui est le cas de la majorité des maladies rares, il faut identifier le ou les gène(s) porteur(s) d’anomalies. Les généticiens analysent (séquencent) alors des gènes déjà connus pour être impliqués dans des maladies, ou l’ensemble du génome du malade. Pour comprendre les mécanismes de la pathologie, les chercheurs s’appuient sur un grand nombre d’analyses — imagerie, histopathologie, biochimie, criblage, etc. — effectuées sur les tissus des malades, des cellules saines ou malades et des petits animaux modèles comme la drosophile (mouche à vinaigre), le poisson-zèbre, le ver nématode. Une fois les mécanismes identifiés, ils peuvent concevoir et proposer des traitements potentiels.

Les maladies rares

Maladie autoimmune rare

Lupus érythémateux disséminé.
Maladies rares du cerveau et du système nerveux
Maladie de Sanfilippo.
Sclérose en plaques.
Sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot
Syndrome de Phelan-McDermid.

Maladie rare du foie

Maladie de Crigler Najjar
Maladies du muscle

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophies musculaires des ceintures

Dystrophie musculairedes ceintures R1 liée à la calpaïne (ex-LGMD2A) ou Calpaïnopathie.
Dystrophie musculairedes ceintures R3 liée à l’alpha-sarcoglycane (ex-LGMD2D) ou Alphasarcoglycanopathie
Dystrophie musculairedes ceintures R5 liée au gamma-sarcoglycane (ex-LGMD2C) ou Gammasarcoglycanopathie.
Dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à la FKRP (ex-LGMD2I
Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Autres maladies rares des muscles

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP
Maladie de Pompe ou glycogénose de type II.
Myopathie myotubulaire.
Myosite à inclusions
Maladies rares de la peau
Épidermolyse bulleuse dystrophique
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Ulcères cutanés de la drépanocytose.

Maladie rare du sang

Anémie de Fanconi.
Maladies rares du système immunitaire
Déficit en adénosine désaminase (ADA-SCID.
Déficit en Artémis.
Déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X
Granulomatose septique chronique liée à l’XSyndrome de Wiskott-Aldrich

Maladies rares de la vue

Neuropathie optique de Leber (LHON).
Rétinites pigmentaires